El medicamento frena la progresión de la enfermedad mejorando la calidad de vida de quienes la padecen.

La Atrofia Muscular Espinal, AME, es la primera causa genética de muerte en niños menores de dos años. Un lugar del que la enfermedad podría salir luego que está disponible en el país el único e innovador medicamento creado en el mundo para tratarla.

Se trata de Spinraza®(nusinersen) de Biogen, una revolucionaria terapia que está disponible luego de una década de investigación a nivel mundial.

La Atrofia Muscular Espinal es un trastorno genético grave que afecta a lactantes y niños que ocasiona incapacidad de realizar funciones básicas vitales como tragar, mantener la cabeza erguida o respirar. Los pacientes que experimentan la enfermedad más tardíamente también sufren debilidad muscular y discapacidad. En Chile, se calcula una prevalencia de 1 en 6 mil personas, aproximadamente 300 pacientes.

Básicamente la enfermedad es causada por la falta o defecto del gen de la supervivencia de la motoneurona 1 (SMN1) que ocasiona una disminución en la proteína de supervivencia de la motoneurona. La baja cantidad de esta proteína hace que las neuronas motoras mueran y los músculos que éstas controlan, se debiliten.

La terapia de vanguardia Spinraza® de Biogen, básicamente, permite que el paciente con AME elabore más proteína de supervivencia de las neuronas motoras, frenando así la progresión de la enfermedad.

Antes de la creación de este medicamento los pacientes con AME solamente tenían la opción de recibir tratamiento paliativo para sostener su capacidad respiratoria (traqueostomía); manejo óseo-postural y alimentación. Se trata de una patología que ocasiona un alto impacto en las familias, debido a que generalmente uno de los padres debe permanecer al cuidado exclusivo del menor.

Daniel Basilio, PhD en Ciencias Biomédicas y Gerente Médico de Biogen, explica que “el impacto en los pacientes con AME es muy valioso debido a que detiene la progresión de la enfermedad y permite una recuperación de los movimientos y musculatura.

Señala que la recuperación del paciente dependerá de nivel de avance en que se encuentra la enfermedad, pero que “los resultados son promisorios. Pacientes que iban a requerir de todas maneras traqueostomía y sillas de ruedas ya no la necesitarán. Pacientes que iban a morir a los dos años de vida hoy tienen la posibilidad de seguir viviendo”.

Por su parte, la jefa del Programa de Trastornos Motores y Enfermedades Neuromusculares de la Clínica Las Condes, Claudia Castiglioni, neuropediatra destacó que “es un medicamento que ha sido largamente esperado por las familias, padres y pacientes que enfrentan Atrofia Muscular Espinal. Hoy los niños fallecen sin ningún tratamiento efectivo. Por eso, esto es una esperanza para lograr revertir la historia natural de la enfermedad que en la forma más graves es mortal”.

“En niños que están recién diagnosticados con la enfermedad o que llevan poco tiempo de evolución está demostrado en estudios clínicos publicados que este medicamento modifica claramente la evolución de la enfermedad y disminuye la progresión y severidad, logrando resultados que ningún otro medicamento ha tenido antes en beneficio de estos pacientes”, resaltó Castiglioni.

La terapia Spinraza® tiene aprobada su indicación para tratar todos los tipos de Atrofia Muscular Espinal y edades. En el mundo 3.200 pacientes han recibido el tratamiento.

Spinraza® de Biogen se administra ambulatoriamente mediante una inyección intratecal, por punción lumbar, para llevar el medicamento directamente al líquido cefalorraquídeo alrededor de la médula espinal.

El medicamento cuenta registro del Instituto de Salud Pública (ISP) desde febrero de este año y las aprobaciones en Estados Unidos (FDA) en 2016 y Europa (EMA) en 2017. La terapia se encuentra disponible en Brasil, Canadá, Estados Unidos, Europa y Japón.

Estudios

La efectividad de Spinraza® está demostrada en tres estudios clínicos: ENDEAR, CHERISH y NURTURE

ENDEAR publicado en noviembre de 2017 en The New England Journale Medicine demostró que el grupo d pacientes que recibió el tratamiento activo con Spinraza® alcanzó un resultado estadísticamente significativo, de 51%, relativo, incluyendo hitos motores tales como control completo de la cabeza, capacidad de girar, sentarse y pararse de manera independiente. Por otra parte, se registró una disminución estadísticamente significativa, 47%, en el riesgo de muerte o uso de ventilación permanente.

Por su parte, CHERISH mostró, en análisis intermedio pre-especificado, una mejora estadística y clínicamente significativa en la función motora de los niños con AME de inicio tardío (con mayor probabilidad de desarrollar Tipo 2 o Tipo 3) tratados con Spinraza® comparados con el grupo que no recibió tratamiento. Los datos finales el estudio en Fase 3, presentados en la reunión anual de la Academia americana de Neurología (en abril de 2017), fueron consistentes con el análisis intermedio

Más recientemente, en marzo de 2018, Biogen entregó resultados intermedios del estudio clínico fase 2 de NURTURE que refuerza la efectividad de Spinraza® todos los bebés tratados con la terapia estaban vivos, no requirieron ventilación permanente y mostraron una mejoría en la función motora y los logros del hito motor (a partir del 5 de julio de 2017) en comparación con la historia natural de la enfermedad.

En este estudio NURTURE se administró la terapia a niños de seis semanas o menos, que se encontraban en la etapa pre-sintomática, genéticamente diagnosticados con AME y tenían dos o tres copias del gen SMN2 (n = 15 para dos copias (más propensas a desarrollar AME Tipo 1); n = 10 para tres copias (más probabilidades de desarrollar AME Tipo 2). En el momento de este análisis intermedio, los bebés habían sido seguidos hasta por 25.6 meses, mucho más allá del marco de tiempo típico cuando la mayoría de los niños con AME Tipo 1 hubieran requerido ventilación permanente o hubieran fallecido.